Wat (wie) is congénitos - definitie
CLASE DE ENFERMEDADES METABÓLICAS
Errores congénitos del metabolismo; Error metabólico; Errores metabólicos; Enfermedad metabólica; Enfermedades metabólicas; Error congenito del metabolismo; Enfermedades metabolicas; Error metabolico; Errores metabolicos; Enfermedad metabolica; Errores congenitos del metabolismo; Desorden metabólico; Desorden metabolico
Error congénito del metabolismo
grupo de enfermedades cuya etiología es debida a una alteración genética de las enzimas que catalizan algún proceso metabólico
Congénito
El término congénito hace alusión a cualquier rasgo o identidad presente en el nacimiento adquirido durante el desarrollo intrauterino. Puede ser resultado de un factor hereditario, físico (por ejemplo, radiación X), químico (por ejemplo, fármacos o sustancias tóxicas) o infeccioso (por ejemplo, infecciones virales - rubéola congénita, entre otras).
congénito
Sinónimos
adjetivo
Antónimos
adjetivo
Wikipedia
Error congénito del metabolismo
Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica una enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923;[1] se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina.
Voorbeelden uit tekstcorpus voor congénitos
1. Enseña a los invidentes, congénitos o recientes, a orientarse y a vivir con su discapacidad.
2. Lo que es innegable que han dado luz a medida de carácter social pero han nacido con problemas congénitos.
3. Su cometido: conseguir que los invidentes, congénitos o recientes, vean con el tacto, el gusto, el olfato y el oído.
4. En el laboratorio de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina tiene un convenio con el Ministerio de Salud bonaerense detectan 7 enfermedades congénitas.
5. Se necesitarán también varios años de seguimientos para garantizar que los bebés nacidos con técnicas de fertilización in vitro no tienen más posibilidades de nacer con defectos congénitos que aquellos concebidos por otros medios.
